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視神経脊髄炎スペクトラム障害
(NMOSD：Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders)

免疫系の異常により、自分の細胞を間違って攻撃してしまう自己免疫疾患のひとつです。
主に視神経や脊髄、脳などに炎症が起きてしまう病気で、発症に関わるアクアポリン4（AQP4）抗体という自己抗体が発見されています。

疫学（日本）

  • 患者数　約6,500人1）
  • 有病率　5.4人／10万人2）
  • 発症年齢　30代後半～50代に多い2）
  • 男女比　1：92）

原因（病態）

中枢神経系のニューロン（神経細胞）を支えているアストロサイト上のタンパク質AQP4が、AQP4抗体によって攻撃されて炎症が生じます（図1）。この炎症はニューロンに達して、時にミエリン髄鞘 ずいしょうの脱落（＝脱髄だつずい）が生じることもあります。
NMOSDの患者さんの約80％がAQP4抗体陽性ですが、この抗体が陰性の患者さんもいます2）。

図1：NMOSDの原因（イメージ図）

中枢神経系：脳、脊髄からなり、全身の神経ネットワークの司令塔としての働きを担っています。
アストロサイト：神経細胞に栄養を運んだり、神経伝達物質の除去をしたりして、神経細胞の生存と働きを助ける細胞です。脳を有害物質から守る血液脳関門も作っています。
AQP4：アストロサイトの足突起にたくさん存在するタンパク質で、水分子の出入りを調節しています。AQP4抗体は、このタンパク質をターゲットとして攻撃します。

症状

炎症を起こす部位は人によってさまざまであり、症状のタイプも程度も一人ひとり異なります（図2）。

図2：NMOSDの症状の特徴2）

なかには、シェーグレン症候群や慢性甲状腺炎（橋本病）、全身性エリテマトーデス、重症筋無力症など、他の自己免疫疾患を抱えている患者さんもいます2）。
見た目ではわからない症状も多く、人から理解してもらえないことが多いため、孤独を感じる患者さんも少なくありません。

経過

NMOSDは、数時間から数日間で急激に進行し、最初の発作で重い症状があらわれます（急性期）。
患者さんのなかには、歩行障害や失明に至ってしまう患者さんもいます。

症状が安定しているとき（寛解期）に予防治療をしていないと、1～1.5回／年の頻度で再発し、再発のたびに障害が蓄積していきます（図3）3）。
NMOSDの再発は、視力障害や脊髄障害などの症状が重くなることが多いため、再発予防が重要です。

図3：NMOSDの自然経過（イメージ図）

【出典】
1）難病情報センターホームページ（2024年4月現在）
2）多発性硬化症・視神経脊髄炎スペクトラム障害診療ガイドライン2023. p. 7-10.
3）神経内科Clinical Question ＆ Pearls 中枢脱髄性疾患. 中外医学社, 2018. p. 325.